Un equipo formado por investigadores de la Universidad de Málaga (UMA) y el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), ha descubierto una nueva variante genética que se asocia con la miocardiopatía arritmogénica (MCA).
Se trata de una enfermedad cardíaca hereditaria que genera la sustitución del miocardio por tejido fibroadiposo, por lo que puede degenerar en una arritmia cardíaca, insuficiencia cardíaca o incluso, la muerte. Se ha observado en algunas ocasiones que la primera manifestación de la enfermedad es muerte súbita. Esto ocurre especialmente entre los pacientes jóvenes y aquellos que realizan ejercicio de resistencia.
El objetivo del estudio era describir una nueva variante patogénica en el gen PKP2 que no se había descrito antes y se encontró en ocho familias de la provincia de Málaga. Este gen no se encontraba en las bases de datos de control poblacional y se sospecha que podría tener un efecto fundador.
El efecto fundador es un fenómeno biológico que ocurre cuando un grupo pequeño de individuos con una variante o mutación genética se establece en una nueva zona y puede propiciar que las futuras generaciones tengan una mayor prevalencia de esa variante genética, en este caso patogénica.
Los resultados de la investigación revelaron que la variante tiene una penetrancia incompleta y que, para que se exprese, tienen que intervenir otros factores como la edad, sexo y presencia de otras variantes genéticas. Además, se observó que la mayoría de los casos de MCA asociados con esta variante se presentaron con eventos arrítmicos, y un 25 % desarrolló insuficiencia cardíaca durante el seguimiento.
La doctora Ainhoa Robles Mezcua, autora del principal estudio e investigadora del programa «Río Hortega», del Instituto de Saludo Carlos III, señala que «este descubrimiento es un paso importante en nuestra comprensión de la MCA, ya que resalta la importancia de la genética en el diagnóstico y manejo de esta enfermedad».
Por su parte, el doctor Manuel Jiménez Navarro, catedrático de la Facultad de Medicina, hace hincapié en «la importancia de la investigación colaborativa y traslacional entre universidad y hospitales, que permite explotar todo el potencial de las tecnologías moleculares aplicadas».
Este estudio demuestra la necesidad de continuar investigando las bases genéticas de las enfermedades y la importancia de la colaboración entre instituciones de investigación y los hospitales para encontrar nuevas terapias o diagnósticos para el tratamiento de enfermedades cardíacas hereditarias.
Para saber más, consulte:
Novaciencia: https://novaciencia.es/descubren-una-variante-genetica-asociada-a-cardiopatias-y-arritmias/
IntraMed: https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=106506